434、黏多糖贮积症(2/3)

“然后你就去美国找我了？”

“不，我当时说，你爸爸都不在呢，等你爸爸回来，妈妈立马给你生一个妹妹，好不好？你猜那丫头怎么说？”

“怎么说？”

“她说你现在就生嘛，爸爸不在又有什么关系，趁他不在，赶紧生一个，等他回来之后，不就是刚好可以给他一个惊喜吗？”

“噗”陈静老公顿时喷了，连连说道，“这样的惊喜我可不敢要！”

然后，ct室的门就打开了，护士喊他们进去领孩子，他们就带着孩子去做下一个检查。不过，经过刚才的聊天，夫妻两人心情明显好了许多，也充满了积极向上。

可惜，第二天下午，等所有检查结果出来，他们的心情又抑郁了。因为，真的是那什么黏多糖贮积症。每个报告都不大好。

x线片正位胸片发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。

尿液黏多糖试验，尿斑处为紫蓝色环状（阳性），发现黏多糖量增加，足足超出正常范围最高值四倍。电泳发现硫酸角质素条带。ct扫描发现高压xìng_jiāo通性脑积水导致的脑室增大。外周血溶酶体酶活性测定，酶活性明显降低。溶酶体酶相关基因检测，有明显突变……

陈俊一一解释各项报告，最终告诉他们，很不幸，确诊为黏多糖贮积症Ⅳa型。

陈静的泪水，已经跟断了线的珍珠一样，尽管昨天晚上，夫妻两人已经做好了充分的心理准备，但是，当得知确诊结果的那一刻，两人还是忍不住落泪，尤其是陈静这个孩子妈妈，哭得梨花带雨，泣不成声。

“这类患者，主要是各类骨骼畸形和生长迟缓，但是她的智力不会受影响。”陈俊安慰道。

“嗯嗯，我女儿从小就很聪明，比她姐姐还要聪明。”陈静老公一边将妻女搂在怀里安慰，一边冲陈俊说道。

“我们是sx人，我女儿年纪虽然小，但是已经会说三种方言了，英语也会流利地说一些短句子，还能来回自如地在各种语言间切换，这一点，她姐姐都赶不上她。”

孩子安排住院了，陈静和其老公冷静下来后，又特意去找了儿科主任张新玉，结果，张主任的诊断也是跟陈俊一样，两人又将报告拍下来，托关系，发给帝都的一位专家看，那位专家也确认了省一医的诊断结果。

他们也曾怀疑，检查会不会出错，但是，一名学医的同学告诉他们，这种都是先进仪器检查的，而且省一医又是z省实力最强的综合性三甲医院之一，基本上不可能出错。

两人只好接受了这一结果。同时，当天晚上，两人就将房子挂到了网上，想要尽快出手。

话说，房子虽然买了有三四年了，但是之前是期房，过了一年多才拿到，后来没钱装修就空着，等攒够了钱，装修了，又散甲醛空置了一年多，住进去都没几个月。

看着家里崭新的家具，各种精心挑选的摆设，陈静异常舍不得。但再舍不得也没有办法，总不能不治吧。

按那个年轻医生的说法，不仅仅会严重畸形，还会危及生命啊！

家里的积蓄顶多吃上半年、一年，虽然有点积蓄，但是卖房子不可能说卖就能成交，所以需要提前挂出去。

回想起来，陈静夫妇才发现，那个年轻医生好厉害，居然随便摸了一下，就诊断出这么罕见的病症。

“老公，那个医生叫什么来着？”陈静鼻子一酸，问道。

“叫陈俊，我已经网上查过了，挺有名的！”陈静老公说道。

“很有名？”

“是的，粉丝数量逼近六千万大关的超级网红医生，还上过综艺节目，跟风清雨、周诗雨、雷云他们都很熟。”

“这么厉害？”两人默默地奉上了崇拜值。

“我主要是不放心他的诊断，所以去查了一下他的背景，想不到这么牛逼。唉，咱们别想那些不切实际的幻想了，还是老老实实地给女儿攒钱买药吧！”

陈静老公又给陈静分享了一些网上查到的这个病的资料，按照网上的说法，这个病是进行性、不可逆的病变，6、7岁是迅速恶化的关键点，越早用药效果越好。

他们看到了好多这种病的患者的瘫痪、畸形的照片，触目惊心。而且都是非常年轻就这样了。

陈静老公在国外的一个同学，发来了一个同样患有该病的患者的视频，给陈静夫妇的冲击力相当之大，难以言述。

那是一个十五岁的小姑娘，全身骨骼已经严重变形，x型腿、鸡胸、驼背，四肢无法伸直，身高才1米多。脸也和常人不同，宽眼距、宽下颚、厚嘴唇，几乎没有脖子。虽然智力正常，但张嘴说话时口齿不清。

而这个患者的姐姐，没有生病，金发碧眼，身高腿长，青春靓丽。那名同学建议他们越早治疗越好，还友情打过来了三千美金，说是只能提供这点帮助了，希望他们不要嫌少。

陈静夫妇自然不会嫌少，毕竟，他们也知道，那个同学在美国那边也不容易，本身也是农村里出来的，还有一大家子要养。

陈静连续几夜都失眠，稍微一睡着就做噩梦，梦见女儿成了视频中那个鬼样子。她发誓，哪怕是砸锅卖铁，卖血，也要给女儿买药。

那种特效药，7500元一支，每支