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55决断(1/2)

otcd的中文名很长很拗口,不过解释起来不难理解。

这就是一个缺少了尿素合成循环的转化酶,最后导致血氨飙增的遗传病。

氮元素大量存在于三大营养元素之一的蛋白质中,蛋白质进入消化道会被各种酶拆解成小分子氨基酸进一步被吸收。

无用的氮会经代谢合成尿素,然后通过泌尿系统排出体外。

otcd就是氮元素在合成尿素时,缺少合成所需要的酶,蛋白质分解后的氮只能停留在“氨”这个阶段。当血液带着大量氨流经脑细胞时,会不断改变脑细胞的渗透压,最终造成脑细胞水肿。

当水肿到了一定程度,逐渐膨大的脑组织会嵌顿进周围的缝隙和孔洞造成脑疝。

这病很少见,绝大多数都是出生就发病。就算有一定的延后性,可等到成年后才发病的人毕竟还是太少了。

至少王廷干了那么久,接手并确诊otcd的一个都没有。

而祁镜进入临床工作的时间更短,前十来年都是专攻传染病,真正涉足遗传也没多久。病例自然见过,可也只是单纯的见过而已,真正经自己手确诊治疗的也是一个都没有。

趁着王廷和张杰义还在讨论,祁镜偷偷给纪清发了条讯息:【那孩子血氨上2000了】

纪清今天是早班,上午请了小半天假,吃完午饭就跑去参加了一个研讨会。

王廷本为了这个重症病人一直待在诊疗室里,想到中班的陈霄搭档张杰义压力不小,索性就自己亲自上阵帮忙顶班。

没一会儿纪清就回了消息:【那么快?张老师怎么说?】

【你怎么知道张杰义在?】

【你天天睡大觉当然不知道,张老师经常来看这孩子的】

【他说是尿素代谢出了问题】

祁镜本来想把那一串专有名词全招呼上去,但才打了没几个字就失去了耐性,因为那些字找起来太麻烦了。

【嗯,有可能,我觉得挺像的】

【我觉得不像】

【我觉得你怎么老是和我唱反调,咱们俩相性不合啊】

【不合才好玩啊,老规矩,一顿饭】

【行,不聊了,我听课】

其实这次祁镜并没有太大的把握,很多确诊的检查都需要时间,但病人病程进展太快。

判断准确率几乎就是五五开的局面。

说实话,他的直觉也有点偏向张杰义,只不过新生儿期间就该爆发的疾病那么晚才才出现,肯定有诱因。

没找到诱因之前,理论上他更倾向于其他原因。

而且这次祁镜也不是太在意输赢,有输有赢才能引诱别人继续下去,一输到底根本看不到翻盘希望,谁还敢陪他玩。

而且纪清不算有钱,老是找他骗吃骗喝,最后榨干了钱包后果也是很严重的。记得当初纪清工作没几年就和女友分手了,和他一起过了不知道多少个光棍节。

具体原因祁镜不清楚,不过应该和空闲时间以及钱包厚度有关系。

祁镜笑着关上了手里的翻盖手机:万一输了就还他一顿好的算了。

......

王廷不可能因为张杰义一句话就给孩子上otcd的治疗。

在为孩子透析的时候,他找来了内分泌和儿科的两位大主任,一起做个简短的急会诊。

作为对otcd研究最透彻的张杰义自然成了主讲,从入院时的首次病程到之后几次急救记录,所做过的检查和用药都在他的脑子里。

两位主任看是张杰义站在主讲位就觉得很奇怪,之后再听着他近乎于脱稿的病例陈述,他们俩直接傻眼了。

这什么情况?太阳从西边出来了?全医院资格最老的老混子怎么正经起来了?

吐槽归吐槽,最多也就在自己心里念叨几遍。两人相视看了几眼,也没说什么,就把注意力集中在了病例本身上。

“直接就断定是otcd是不是太武断了?”儿科主任建议道,“虽然各项症状和检测指标挺符合的,但毕竟诊断标准是血和尿液中各氨基酸的浓度以及转移酶的活性,检查需要时间。”

内分泌的倪主任点点头:“老张,等等吧,最快今晚最晚后天就能出结果。现在先透析着,尽快把血氨降下去。”

“我也知道过两天就能出报告。”

张杰义脸色很不好看,翻着手里一本儿科遗传病学的杂志说道:“我也不希望是这个病,如果真的是,后续治疗也是个问题。”

听到这儿,两位主任也渐渐沉默了。

otcd是极其罕见的疾病,发病很急,特效的治疗药物是苯丁酸钠和苯甲酸钠。

只不过这两种药国内都没有,需要经过环环审批从国外进口。

其实就算是国外也不多见,03年全米国也就只有一家药厂在生产,直到两年后才有好几家制药公司参与竞争。

“如果真的确诊就只能靠精氨酸和瓜氨酸来维持了。”儿科主任退了一步,建议道,“虽然这两种药也不多,但总比进口苯丁酸钠和苯甲酸钠来的便宜。到时候再用辅助透析按时降血氨,应该问题不大。”

倪主任听完也跟着点点头:“医疗水平还很有限,确实只能这么办。”

张杰义看着孩子的病例连连摇头:“不,还有另一条路可以走。”

“什么路?”

“肝移植。”

“老张,这可是一大笔钱,病人家里情况支付不起啊。”

张杰义说道:“医院的移植中心三年前就成立了,为了提高手术技巧,只要病人在移植前脏器情况

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